Статус генетических
мутаций
мутаций
Наличие или отсутствие
наследственных мутаций,
например, в генах BRCA
наследственных мутаций,
например, в генах BRCA
Стадия
I (ранняя)
II (ранняя)
III (местно-распространенная)
IV (метастатическая; распространенная)
II (ранняя)
III (местно-распространенная)
IV (метастатическая; распространенная)
Биологический подтип рака молочной железы
определяется по:
определяется по:
• Статусу рецепторов по отношению к гормонам (ER +/- и/или PR
+/-)
• Статусу рецептора к эпидермальному фактору роста 2 типа (HER2) (+ или -)
• Статусу рецептора к эпидермальному фактору роста 2 типа (HER2) (+ или -)
При любом из биологических подтипов рака молочной железы,
независимо
от стадии, также могут быть обнаружены генетические мутации
от стадии, также могут быть обнаружены генетические мутации
ER: рецептор к эстрогену; PR: рецептор к прогестерону;
HER2: рецептор к эпидермальному фактору роста 2 типа
HER2: рецептор к эпидермальному фактору роста 2 типа
Возраст
Диагноз рака молочной железы установлен
в возрасте до 50 лет
в возрасте до 50 лет
Множественный рак молочной железы
Первичный рак обнаружен сразу в обеих молочных железах или выявлен
повторный случай рака в той же молочной железе
Тройной негативный рак молочной железы
Рак с отрицательным статусом рецепторов по отношению к гормонам и
HER2 (ER-, PR-, HER2-) в возрасте до 60 лет
Метастатический рак молочной железы
Установлен диагноз - метастатический рак молочной железы
Семейный анамнез
Наличие в семье или у родственников случаев рака яичников,
поджелудочной железы, метастатического рака предстательной железы или рака молочной железы,
диагностированного в молодом возрасте
Это лишь некоторые из возможных факторов риска.
Проконсультируйтесь с лечащим врачом или врачом-генетиком
для получения полной информации
Проконсультируйтесь с лечащим врачом или врачом-генетиком
для получения полной информации
Важно знать о наличии наследственных мутаций
в генах BRCA
независимо от того, выявлен ли
рак молочной железы или нет
Это поможет специалисту составить план наблюдения
Знание статуса наследственных мутаций в генах BRCA поможет
оценить риск и предпринять профилактические меры, такие как регулярные осмотры и обследования,
которые могут помочь в раннем обнаружении рака молочной железы.
Это поможет специалисту определить наиболее
подходящий
вариант лечения
вариант лечения
Ранние стадии рака молочной железы
Информация о наличии наследственной мутации в генах BRCA
поможет лечащему врачу грамотно оценить риски, включая вероятность рецидива, и продумать оптимальную
тактику лечения
Распространенные стадии рака молочной железы
Информация о наличии наследственной мутации в генах BRCA
играет важную роль в определении вариантов лечения и поможет лечащему врачу грамотно продумать
оптимальную тактику лекарственной терапии
Список шагов для генетического обследования
на мутацию гена BRCA
Спросить лечащего врача о наличии показаний
для генетического тестирования на наличие мутации в генах BRCA
для генетического тестирования на наличие мутации в генах BRCA
Пройти тестирование
Ознакомиться с результатами тестирования у своего лечащего
врача
Если результаты теста показывают, что обнаружена
наследственная мутация гена BRCA, обсудить варианты лечения
Получить направление на генетическое консультирование,
чтобы помочь интерпретировать результаты обследования и оценить риск для членов семьи
Часто задаваемые вопросы
Какую роль гены BRCA выполняют в организме человека?
Гены BRCA 1 и BRCA2 присутствуют в каждой клетке нашего тела.
Человек наследует по одной копии каждого гена от своих родителей. В норме BRCA помогают
восстанавливать повреждения нашей ДНК, которые происходят ежедневно.
Что происходит при мутациях в генах BRCA?
Если одна из копий гена BRCA несет в себе мутацию, это значит,
что поврежденная ДНК восстанавливается неправильно, с ошибками. Это приводит к повышению риска
развития некоторых видов рака, включая рак молочной железы
Как происходит процесс тестирования на наличие мутации
в генах BRCA?
Врач берет образец крови
или слюны
или слюны
Образец доставляют в
лабораторию
лабораторию
С помощью молекулярно-генетического исследования проводится
анализ на наличие мутаций
Несколько важных вопросов, которые стоит обсудить
с лечащим врачом:
Есть ли показания к проведению генетического исследования на
наличие наследственной мутации в генах BRCA?
Если результат анализа на наличие наследственной мутации в
генах BRCA окажется положительным, то:
— Что делать дальше?
— Нужно ли проходит тестирование членам семьи?
— Как это влияет на детей, братьев, сестер и родителей?
— Нужно ли проходит тестирование членам семьи?
— Как это влияет на детей, братьев, сестер и родителей?
Как информация о наличии или отсутствии мутации поможет
пациенту и лечащему врачу в определении оптимального подхода к лечению?
Начните создавать свой список вопросов для обсуждения с врачом
Начать
